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DOENÇAS RARAS

Doença rara é definida pela OMS (Organização Mundial da Saúde) como prevalência menor ou igual a 1/2000 nascidos vivos. Atualmente existem mais de 7000 doenças raras catalogadas, sendo que 80% são de etiologia genética.

As doenças raras também são conhecidas como doenças mendelianas, por seguirem o padrão de herança proposto por Mendel (herança autossômica dominante, recessiva ou ligada ao X). A etiologia dessas doenças é diversa, podendo incluir mutações em um único gene, pequenas deleções ou duplicações ou padrões de herança mais complexos como defeitos de imprinting.

A complexidade dessas doenças, exige que as metodologias analíticas utilizadas para o diagnóstico laboratorial sejam também complexas. A GeneOne é um laboratório altamente especializado, que conta com tecnologia de ponta e equipamentos de última geração para permitir o diagnóstico preciso e de qualidade. Os exames são realizados por equipe especializada, formada por médicos geneticistas, bioinformatas e especialistas em biologia molecular e citogenética.

Nosso portfólio inclui exames moleculares previstos pelas diretrizes da ANS e oferecemos ao médico prescritor todo o apoio desde o momento da escolha do exame até sua interpretação através de assessoria médica e científica especializada.

Para pessoas com doenças raras, sempre um cuidado único.

ROL DA ANS - VERSÃO 2018

A Agência Nacional de Saúde Suplementar (A.N.S.), disponibiliza em seu website os critérios para o uso adequado de tecnologias no rastreamento e tratamento de 44 doenças genéticas mais prevalentes no Brasil. A medida amplia a cobertura obrigatória, com exames mais complexos e beneficia cerca de 50 milhões de usuários de planos individuais e coletivos de assistência médica do País. Veja a lista de principais doenças raras e verifique junto aos planos de saúde de seus pacientes a cobertura para os exames diagnósticos necessários.